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该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

🤛(撰稿:惠娅悦)

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    • 习初君🐜LV7六年级
      2楼
      【境内疫情观察】云南在院本土病例降至22例(5月12日)🤓
      2024/06/03   来自龙海
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    • 🎞苏冠顺LV6大学四年级
      3楼
      福建泉港:加紧建设方舱临时隔离点⛢
      2024/06/03   来自乌兰浩特
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    • 田菁宏🆎LV0幼儿园
      4楼
      家庭快检、每年补打疫苗,李显龙演讲描绘新加坡如何与疫情共存🍊
      2024/06/03   来自防城港
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    • 韦罡蓉LV2大学三年级
      5楼
      日媒:小林制药两个多月前已知红曲保健品存在问题♼
      2024/06/03   来自杭州
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    • 幸聪荣🐯♱LV7大学三年级
      6楼
      2023年全国住房公积金发放个人住房贷款近1.5万亿元🐆
      2024/06/03   来自延边
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    • 澹台光亨LV4大学四年级
      7楼
      党纪学习要把握好“三度”🏒
      2024/06/03   来自南昌
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