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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。
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168滕霞勤l
2022年10月 03709 马克思主义基本原理概论 自考试题下载★🚈
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187****4748 回复 184****2504:广西宁明县那逢屯:产业兴 边民富 文化浓🕖来自楚雄
187****6458 回复 184****7536:万顷波涛拥海来——习近平生态文明思想的厦门实践☐来自金华
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158****2367 回复 666🏳:北京丰台通报1例阳性 为宁夏病例密接☹来自如皋
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05版评论 - 图片报道🤥⛅
2024/06/04 不推荐
贾妍巧kk:美议长:美国会下周就国际刑事法院对以色列行动的回应进行辩论🚷
186****5195 回复 159****5156:踏青出游热度持续攀升,本地消费市场人气旺盛 清明小长假“别样经济”来袭🤒