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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。
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914缪发辉i
哈萨克斯坦促进交通运输业发展🚨🅰
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187****5144 回复 184****4104:外交部:坚决反对美国打着反恐旗号干涉古巴内政🎲来自佳木斯
187****5250 回复 184****1224:江西南昌43家单位入驻人民网“领导留言板” 为民办实事解难题😠来自勉县
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3486赖腾琦887
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372毕功博cy
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庄忠毓cc:"以我们对中国人的了解,这事他们15年内肯定能做成"✗
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