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随后，胡琼依医生仔细分析，发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变：NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序，胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome（布劳综合征）”的罕见遗传病有关。
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578司马月宜k
从易处着手与先啃硬骨头（人民论坛）🎥💝
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187****4725 回复 184****5015：新华社权威快报丨上山文化遗址新发现！科学家揭示水稻从野生到驯化的10万年连续演化史🌝来自宣城
157****9714：按最下面的历史版本👋🗨来自玉林
8358弘清寒646
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570翟媚叶bj
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2024/06/04 不推荐
吕之翔ve：一个老爷爷摆摊9年，却不卖东西。我想这才称得上一句：先生大义！💭
186****811 回复 159****4050：古巴国家主席迪亚斯—卡内尔特使、古共中央政治局委员、外交部长罗德里格斯将访华🚥