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该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

🐍(撰稿:应英蕊)

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    • 萧新苛♉LV8六年级
      2楼
      岛内有识之士:“去中国化”教育荼毒台湾未来🐽
      2024/06/03   来自吉首
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    • 📏欧雁晴LV5大学四年级
      3楼
      「人民日报」【夜读】长相年轻的人,都做好了这四件事👟
      2024/06/03   来自枣庄
      9回复
    • 廖裕壮👬LV4幼儿园
      4楼
      「上海发布」八月的最后一场浪漫晚霞,你赶上了吗?😿
      2024/06/03   来自松原
      6回复
    • 娄勤康LV0大学三年级
      5楼
      不断增厚我们的“绿色家底”🍘
      2024/06/03   来自莱芜
      7回复
    • 罗雨伯🐠🥥LV9大学三年级
      6楼
      枢密院十号:瑞典“神器”能改变乌克兰天空?🏇
      2024/06/03   来自诸城
      4回复
    • 宗政会飘LV6大学四年级
      7楼
      科学教育要遵循科学规律⛔
      2024/06/03   来自日照
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