根据上海市卫生健康委印发的《上海市新生儿遗传代谢病筛查工作管理办法》(以下简称：管理办法)，上海在原有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病筛查的基础上，增加甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、枫糖尿病、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和同型半胱氨酸血症Ⅰ型11种疾病的筛查。
今年6月1日起，在上海出生的新生儿可享受上述15种遗传代谢病筛查服务。据悉，为配合此项工作， 上海市医保局、市发展改革委、市财政局、市卫生健康委联合印发了《关于调整本市生育医疗费补贴标准有关问题的通知》，自今年6月1日起，将生育医疗费补贴由4200元提高到4500元，其中危重孕产妇生育医疗费补贴由8000元提高到8300元。
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