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该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

🚍(撰稿:尚义冰)

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    • 毛才敬🌐LV3六年级
      2楼
      热点问答丨斯洛伐克总理菲佐遭袭引关注🍹
      2024/06/01   来自平凉
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    • ❦傅菁哲LV2大学四年级
      3楼
      星空有约|赏拍银河拱桥、黄道光、对日照正当时➣
      2024/06/01   来自楚雄
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    • 施雪伦➧LV7幼儿园
      4楼
      良好的经贸关系对中澳而言是互利共赢🦃
      2024/06/01   来自公主岭
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    • 汤锦凤LV8大学三年级
      5楼
      机器人上台成为主角?国内首部机器人戏剧《巨物之城》上演📉
      2024/06/01   来自萍乡
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    • 应思晓👈🌴LV2大学三年级
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      增强干部“会担当”“重担当”“敢担当”的能力本领(深度关注·提振党员干部干事创业精气神③)🈵
      2024/06/01   来自宜昌
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    • 文姣纪LV7大学四年级
      7楼
      别让孩子染上“烟卡”瘾 | 世界无烟日| 世界无烟日🐵
      2024/06/01   来自兴化
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