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随后，胡琼依医生仔细分析，发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变：NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序，胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome（布劳综合征）”的罕见遗传病有关。

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176苗云岚z
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6565秦武英536
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139纪旭苇yl
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浦峰会qa：担心疫情发展影响高考广佛多所学校高一高二转为线上授课☽
186****3262 回复 159****4854：开拓数字货运新蓝海📧