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该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

♋(撰稿:李琰菁)

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    • 都斌彩💠LV9六年级
      2楼
      新冠病毒“物传人”成风险疑点 广深强化境外物品接收防控🐎
      2024/06/01   来自七台河
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    • 🤜仲孙菡梅LV2大学四年级
      3楼
      从丝线经纬中窥见文明之光🤞
      2024/06/01   来自葫芦岛
      6回复
    • 沈以嘉🧤LV0幼儿园
      4楼
      新华全媒+丨16张海报带你云赏长三角之春🛠
      2024/06/01   来自随州
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    • 欧言红LV9大学三年级
      5楼
      青年投身“银发经济”是一种相互成全🐳
      2024/06/01   来自淮安
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    • 戴绍才🎸👒LV7大学三年级
      6楼
      增加30%的曝光?亚马逊展现位置出现新变动!📉
      2024/06/01   来自上海
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    • 纪震桂LV7大学四年级
      7楼
      “软硬并重”倡导厚养礼葬🌿
      2024/06/01   来自宝鸡
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