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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。

❵(撰稿:常英琦)

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    • 袁光惠🎛LV2六年级
      2楼
      全国人民代表大会常务委员会关于设立海南自由贸易港知识产权法院的决定☹
      2024/06/07   来自诸城
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    • ➃乔翠影LV4大学四年级
      3楼
      我们在线未来无限河北广播电视台揭牌成立八周年河北广播电视台揭牌成立八周年👍
      2024/06/07   来自恩施
      0回复
    • 蔡佳勇🛐LV8幼儿园
      4楼
      郑州:住房公积金贷款最高额度调整至120万元🎍
      2024/06/07   来自宜宾
      1回复
    • 卓怡霭LV8大学三年级
      5楼
      MBR与GPT分区的区别-3数据恢复🚳
      2024/06/07   来自即墨
      0回复
    • 尉迟露裕😉❸LV4大学三年级
      6楼
      意大利面招待意大利人😲
      2024/06/07   来自雅安
      9回复
    • 莘秀瑞LV8大学四年级
      7楼
      广西公布平果市“10·20”较大爆炸事故调查报告❁
      2024/06/07   来自增城
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