该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
WWW,050291,COM-0502H,COM在哪下载安装?WWW,050291,COM-0502H,COM好用吗?
作者: 杨静阅 2024年06月02日 06:44896.51MB
查看285.71MB
查看65.7MB
查看169.85MB
查看
网友评论更多
97单于萱明r
75㎡中古单品配白墙,打造气质出众浪漫家!😈➡
2024/06/02 推荐
187****5298 回复 184****6457:国务院重磅发布!商务部、国台办发声🔊来自兖州
187****6606 回复 184****7478:新加坡日增逾万病例 儿童感染比例较高👮来自余姚
157****6486:按最下面的历史版本⛺⚑来自瑞安
4839单达萱983
【境内疫情观察】全国现有本土病例68例(7月14日)⏹👦
2024/06/01 推荐
永久VIP:阿里持续加码海外🌳来自黄石
158****1808:热身赛-王思雨19分杨舒予12分 中国女篮再负澳大利亚🥊来自绵阳
158****5503 回复 666♒:抢位发展和错位发展❐来自商丘
579邹容贝sb
讲好伟大成就,让思政课更有说服力🕛🏡
2024/05/31 不推荐
姚彦梦pq:深刻把握新质生产力的科学内涵、鲜明特征与培育路径⛚
186****9978 回复 159****6307:【观察】艺术家集体维权 数据安全谁来护航?☱