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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序55799VIP集团,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。

🗑(撰稿:唐致绍)

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    • 雍欣君🍛LV1六年级
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      假货频出、维权艰难?非遗宋锦正面临全新挑战🌶
      2024/06/05   来自北海
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    • 🌂伊彪生LV9大学四年级
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      2024/06/05   来自金华
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      2024/06/05   来自思茅
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    • 雷菁露LV3大学四年级
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      养山护林,向森林要食物🔩
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