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随后，胡琼依医生仔细分析，发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变：NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序，胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome（布劳综合征）”的罕见遗传病有关。

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820傅刚武v
文化“新三样”出海更要出彩📒🎰
2024/06/05 推荐
187****4839 回复 184****4249：聚焦医疗反腐：院长为何敢收供应商1600万元回扣？🍡来自汕头
187****7524 回复 184****4550：从文物中汲取文化自信力量🙍来自天门
157****6899：按最下面的历史版本🍍🏄来自慈溪
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3667彭瑾倩899
北马其顿新总统达夫科娃宣誓就职🔴✱
2024/06/04 推荐
永久VIP：商务部回应美宣布对中国钢铝产品限制措施⛽来自盐城
158****9063：状元说北大不能改变人生✴来自金华
158****2482 回复 666♶：平台数据显示中国端午假期人均旅游预订量...🕥来自宿州
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624詹蓓娣qi
新冠变异病毒Mu列入世卫留意名单全球已种疫苗50亿剂｜大流行手记（ 9月2日）⚾✼
2024/06/03 不推荐
宣姬柔lq：夫妇守号39年擒2648万大奖：再也不用做家务了💽
186****2416 回复 159****5120：胡塞武装导弹袭击以色列城市🥝