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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。

🚓(撰稿:平栋丹)

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    • 文娟洋📡LV7六年级
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      冲绳民众游行反对日本政府将当地打造成军事要塞➠
      2024/06/06   来自玉环
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    • 🙍黎琼瑶LV3大学四年级
      3楼
      张文宏:南京疫情会不会失控或者继续恶化⛘
      2024/06/06   来自海宁
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    • 劳影发🎪LV4幼儿园
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      中国人保启动一级应急响应 迅速应对云南镇雄县山体滑坡🤴
      2024/06/06   来自巢湖
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    • 濮阳信娟LV1大学三年级
      5楼
      12版经济 - 如何更好挺起中部“脊梁”(经济聚焦)✁
      2024/06/06   来自榆林
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    • 方阳妮😐✇LV2大学三年级
      6楼
      广西广东等地仍有较强降雨 局地有雷暴大风等强对流天气➒
      2024/06/06   来自高邮
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    • 雍莲寒LV6大学四年级
      7楼
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