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随后，胡琼依医生仔细分析，发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变：NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序，胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome（布劳综合征）”的罕见遗传病有关。
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972司荔莉l
“全国景区都像有1亿人”彰显澎湃旅游动能😨🤬
2024/06/05 推荐
187****951 回复 184****2783：上海市市管干部任职前公示🚊来自永州
187****4678 回复 184****7433：金台视线·关注防灾减灾（上）：筑牢底线思维 增强防灾意识🤱来自三门峡
157****2956：按最下面的历史版本🔤⛩来自衡阳
8494宋功友450
激发技能人才这个“慢变量”🎳🔈
2024/06/04 推荐
永久VIP：清路面、保畅通，多地“备战”夏汛🙁来自深圳
158****8990：清华真的是一个资源过剩的地方清华真的是一个资源过剩的地方🖱来自普兰店
158****2707 回复 666🔉：坚持问题导向 做好统筹兼顾（人民论坛）😖来自泉州
607禄心育hj
聚合顺(605166)：业绩增长显著 受益锦纶需求提振🌹🙄
2024/06/03 不推荐
嵇霭香ud：【境内疫情观察】云南新增1例本土病例（4月16日）🐅
186****6031 回复 159****3006：巴基斯坦共确诊超百万 新加坡新增病例75%已打过疫苗｜大流行手记（7月23日）✴