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根据管理办法规定，上海在原有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病筛查的基础上增加甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、枫糖尿病、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和同型半胱氨酸血症Ⅰ型11种疾病的筛查。今年6月1日起，上海出生的新生儿可享受上述15种遗传代谢病筛查服务。
上海自二十世纪八十年代初在全国率先开展新生儿苯丙酮尿症筛查工作。2007年，本市在国家规定的先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查的基础上增加了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。2023年，全市新生儿遗传代谢病筛查率为99.6%。40余年来，上海建成了覆盖社区卫生服务中心、助产医疗机构、妇幼保健机构、危重新生儿会诊抢救中心、新生儿遗传代谢病筛查中心的筛查服务和管理网络，累计为494.8万余名婴儿提供了筛查服务，促进了遗传代谢病的早发现、早诊断、早干预。
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