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该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

🖖(撰稿:胡泰露)

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    • 花德丹⛂LV0六年级
      2楼
      冬奥倒计时|场馆、属地联合应对降雪 首钢滑雪大跳台内外运行良好|场馆、属地联合应对降雪 首钢滑雪大跳台内外运行良好⚻
      2024/06/03   来自吐鲁番
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    • 🙌尤娣瑶LV4大学四年级
      3楼
      石油交易员预计OPEC+有约70%的可能性会维持当前限产措施不变😺
      2024/06/03   来自宜兴
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    • 支胜明⛔LV5幼儿园
      4楼
      许家印手段特别恶劣 情节特别严重🚂
      2024/06/03   来自南安
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    • 柯馥毅LV4大学三年级
      5楼
      许燕:厚德载理 粲然于心——著名心理学家张厚粲的心理人生🧗
      2024/06/03   来自庆阳
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    • 匡维天🍌☑LV6大学三年级
      6楼
      亚足联:上海海港递补参加2021亚冠联赛 国安无需参加附加赛👿
      2024/06/03   来自天津
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    • 邢翠梅LV8大学四年级
      7楼
      “量价齐升”!中国新能源汽车产业十年取得显著成就🍝
      2024/06/03   来自乌兰浩特
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