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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。

📘(撰稿:尤悦瑾)

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    • 宗泽荣🐊LV9六年级
      2楼
      特朗普入驻TikTok,粉丝已破45万💑
      2024/06/05   来自东营
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    • 💶何泰奇LV5大学四年级
      3楼
      国家哲学社会科学文献中心上线期刊论文优先发布系统🍺
      2024/06/05   来自通辽
      1回复
    • 许泰洁😦LV1幼儿园
      4楼
      云中锦书丨中国阿联酋友谊源远流长🍈
      2024/06/05   来自九江
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    • 苏浩婷LV8大学三年级
      5楼
      【图集】西安全市小区单位实行封闭管理🐘
      2024/06/05   来自深圳
      5回复
    • 司空罡元☱🔎LV5大学三年级
      6楼
      波音“星际客机”载人试飞又推迟,可能存在哪些问题?何时能解决?💈
      2024/06/05   来自增城
      9回复
    • 伏翠红LV0大学四年级
      7楼
      说个小事儿#71关于这个世界是个草台班子⛮
      2024/06/05   来自韶关
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