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在怀上双胞胎的过程中,产妇冒女士一度被医生告知胎儿异常。经一番详细检查,冒女士被诊断为双胎反向动脉灌注序列征(TRAPs)。这是一种在同卵双胎妊娠发生的严重并发症,发病率约为1%。该疾病的主要表现为双胎之一发育失去正常形态,无胎心搏动(又称为“无心胎”),且会不断抽取供血胎儿的血液,并导致供血的正常胎儿发育不良或死亡。
5月6日,澎湃新闻(www.thepaper.cn)记者从中国福利会国际和平妇幼保健院(上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院,以下简称“国妇婴”)获悉,该院近日就接诊了这样一例病例。这名产妇于2024年年初前往国妇婴奉贤院区建卡产检。孕12周时,她来院进行常规NT检查(颈后透明带扫描),却被告知:胎儿存在异常,一胎儿未见头颅、心脏反射。
王彦林解释道:“简单来说,冒女士腹中有一个无心畸胎儿,即先天心脏缺失,或虽有心脏但无功能,它的血液供应来自另一个发育正常的胎儿,即‘泵血儿’。正常胎儿会因‘一心两用’,心脏负荷逐渐增大,最终可能导致心力衰竭。如果未及时治疗和干预,有50%-70%的‘泵血儿’会发生围产儿死亡。因此,TRAPs属于胎儿疾病中的危急重症。遇到这种情况,需要尽快进行宫内治疗。”
在向冒女士及其家属就手术方案和相关可能情况进行详细说明,并征得其同意后,王彦林及其团队便着手准备在超声引导下YABO平台,对“无心胎”进行射频消融减胎术。这一种治疗方案将借助直径2mm的射频针,经超声引导定位无心胎的位置,精准凝固“无心胎”体内来自“泵血儿”的血管,阻断血液供应,从而将正常胎儿的存活率提高到80%-90%。
王彦林进一步表示:“一般针对这种疾病,临床上会在孕16周后、胎儿稍大些时再进行治疗,以确保孕妇和胎儿的安全。而这名孕妇当时孕周仅有13周,无心胎最大直径仅3.5cm,由于冒女士的情况较为特殊,如不立刻接受治疗,可能导致宫内正常胎儿的死亡。就好像在池塘里无规律运动的小鱼,要用鱼叉勾住鱼心,还不能伤及鱼身。同时由于孕妇孕周较小,也极易发生胎膜早破,从而导致流产。”
一方面是正常胎儿被持续“抽血”,朝不保夕,危及生命;另一方面是孕妇小孕周、胎块小体积的高风险,这是一项对医务人员准度、力度、速度都要求极高的精细治疗。幸运的是,在王彦林及其团队的默契配合下,专家团队最终针对TRAPs的宫内治疗顺利结束,双胎之间的输血血管被成功阻断,“无心胎”也将因为没有血氧供应而逐渐萎缩、消失。
“自国妇婴落户奉贤后,周边居民尤其是妇幼人群,就医便捷度也在不断提升,先后与奉贤区、浦东新区、闵行区、徐汇区、金山区、松江区、奉贤区等上海6个区的婚检机构,聚焦罕见病的生育阻断,为已育有疑似罕见病患儿且有再生育需求的家庭提供免费的基因检测,从源头阻断罕见病的遗传通道。医院还积极与街镇基层卫生机构开展转诊、咨询合作,让民众在家门口即可享受专业妇幼诊疗服务。”王彦林表示。
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