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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。

🔴(撰稿:宇文时彦)

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    • 元冠宗➷LV3六年级
      2楼
      【图集】厦门启用方舱核酸检测实验室 日最多检测200万人份☭
      2024/06/05   来自邹城
      9回复
    • Ⓜ夏侯芳筠LV1大学四年级
      3楼
      中止ECFA部分产品(第二批)关税减让🛋
      2024/06/05   来自漳州
      5回复
    • 宗龙芝💤LV8幼儿园
      4楼
      第三轮中央生态环境保护督察 | 中央生态环境保护督察群众信访举报转办和边督边改公开情况(第十二批)| 中央生态环境保护督察群众信访举报转办和边督边改公开情况(第十二批)🕌
      2024/06/05   来自启东
      5回复
    • 平国伦LV4大学三年级
      5楼
      中国绝不会以大欺小 也决不允许“倚小卖小”❮
      2024/06/05   来自鹰潭
      9回复
    • 熊蓓睿➄✿LV7大学三年级
      6楼
      通讯丨“再见‘福宝’,要继续幸福啊!”——韩国民众惜别旅韩大熊猫♔
      2024/06/05   来自拉萨
      0回复
    • 程亮桦LV8大学四年级
      7楼
      男子利用迷信性侵留守儿童获刑八年男子假扮道士性侵留守儿童致其怀孕⏫
      2024/06/05   来自石河子
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