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随后，胡琼依医生仔细分析，发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变：NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序，胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome（布劳综合征）”的罕见遗传病有关。
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832周信厚d
C视觉·每日一图丨诺日朗瀑布美如画卷（2024年6月4日）🏮😽
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5030国阅群682
当美国大学生重新“发现”远方：今日巴以，昨日越战⚠❈
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392高罡新mb
古为今用，儒风有新韵🦋🦌
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