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该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序MILE米乐M6官网登录入口,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

🚧(撰稿:胥萍达)

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    • 宣婕健⚢LV0六年级
      2楼
      奥密克戎新亚型引关注,瑞典暂不为低龄儿童打疫苗|大流行手记(1月27日)🐭
      2024/06/02   来自宣化
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    • 🔀欧阳翔若LV7大学四年级
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      福建莆田本轮新冠感染者升至76人 厦门累计病例12例⛜
      2024/06/02   来自常德
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    • 赵枫晓☝LV8幼儿园
      4楼
      福建践行大食物观构建多元化食物供给体系🏙
      2024/06/02   来自安阳
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    • 祝澜锦LV6大学三年级
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      2024/06/02   来自兰州
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    • 田建叶❨🐙LV6大学三年级
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      多家银行暂停无卡存取款业务,你怎么看?🐬
      2024/06/02   来自普兰店
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    • 胡珍珊LV9大学四年级
      7楼
      粮库管理更加“智慧”♓
      2024/06/02   来自资阳
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