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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。
🌲(撰稿:嵇爽义)印度近1300名一线医生死亡 巴基斯坦灌装康希诺疫苗下线|大流行手记(6月2日)
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