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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。


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    157****506:按最下面的历史版本➥➮来自宁德

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  • 8303晏滢荣166

    公安部交管局发出端午假期道路交通安全提示🌫➁

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    永久VIP:又到帮国足算分的时候了,战胜泰国队是提前晋级的关键🏫来自茂名

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  • 465宗宜明aw

    跑好新春“第一棒”——山东重大项目建设一线扫描🐳💒

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