该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
130.76MB
查看891.98MB
查看28.9MB
查看694.20MB
查看
网友评论更多
702裘素致c
乌能源部称两地电力基础设施遭袭⛓❦
2024/06/01 推荐
187****2880 回复 184****3406:【境内疫情观察】全国新增55例本土病例(1月18日)🚉来自肥城
187****4686 回复 184****5317:财经观察|融入国家发展大局的“新姿态”——业界共话香港新角色新担当🦅来自延边
157****3522:按最下面的历史版本❽😫来自敦化
1479姜明舒657
弘扬传承中华传统文化中的生态智慧❎➊
2024/05/31 推荐
永久VIP:美国官员否认航母遇袭,也门胡塞武装与美英继续斗法❉来自吉安
158****4361:警惕“串串房”成“毒气房”不能仅靠租客擦亮眼睛😴来自桐庐
158****6547 回复 666⚰:缩量下跌 A股的调整将延续?❓来自启东
623裴航琪qj
太湖生态治理试点利用淤泥建水下湿地☔➢
2024/05/30 不推荐
苏彬时gx:口袋公园:建好还要管好(金台视线·把社区工作做到家③)☬
186****6409 回复 159****1613:民警收到00后送的锦旗差点没绷住🚫