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该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

🎊(撰稿:张紫彦)

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    • 荆茂瑞🤨LV7六年级
      2楼
      俄联邦安全局:音乐厅恐袭案嫌犯供出一名上线联络人🐯
      2024/06/01   来自承德
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    • 🤛屈义宁LV7大学四年级
      3楼
      立足首都城市战略定位 在发展新质生产力上发挥北京优势😍
      2024/06/01   来自黔南
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    • 茅泽云🛂LV3幼儿园
      4楼
      【社论】完善问责机制,防范金融风险于未然❌
      2024/06/01   来自韶关
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    • 宣民健LV3大学三年级
      5楼
      特朗普成美国史上首位被判有罪的前总统 ...🍳
      2024/06/01   来自枣庄
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    • 尤纨兰☹🦃LV3大学三年级
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      玩VR游戏、做火箭模型,千名少年儿童在北京市少年宫游园过节🎧
      2024/06/01   来自张掖
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    • 颜和阅LV1大学四年级
      7楼
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