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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。
⛦(撰稿:澹台毓菡)舅舅卖房子
2024/06/07别荷中🎠
香港迪士尼再度关闭背后:病毒传播率或已高于武汉封城前水平,“情况已有点失控”
2024/06/07安眉和❳
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2024/06/07巩鸿莲❿
在总书记指引下,书写中部地区崛起新篇章
2024/06/07成仁树🏹
盼了十年的CP再合作,唉……
2024/06/07闻人露善📜
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2024/06/06东永鹏🌴
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2024/06/06曹萱珊👡
追光十年|闯入“无人区”,他们研发出全球领先的国产医学影像设备
2024/06/06怀羽容f
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2024/06/05习欣荷p
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2024/06/05习茜荷🔇