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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。

😑(撰稿:花伊家)

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    • 杨仁希⚪LV1六年级
      2楼
      上海:旅客突发心脏骤停 众人接力跪地施救💟
      2024/06/07   来自锦州
      5回复
    • 🕴吴钧朗LV0大学四年级
      3楼
      国内我国即将全面入汛,备汛工作做得怎样⛏
      2024/06/07   来自乳山
      3回复
    • 邵军翠🏬LV5幼儿园
      4楼
      中央气象台:未来10天,全国大部分地区平均气温仍较常年同期偏高⛰
      2024/06/07   来自诸城
      4回复
    • 单菲政LV3大学三年级
      5楼
      Faker新皮肤国服售价最高达3999元⛎
      2024/06/07   来自包头
      4回复
    • 嵇子真🕡🔡LV4大学三年级
      6楼
      应急管理部:6月全国多地进入主汛期华东、西南等局地可能存在洪涝风雹灾害风险🕑
      2024/06/07   来自台州
      0回复
    • 云山弘LV2大学四年级
      7楼
      台湾连四日新增病例破百 当局对引入大陆疫苗仍消极🍉
      2024/06/07   来自遂宁
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