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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。
406国有燕m
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2024/06/06 推荐
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456从勤绍wd
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2024/06/04 不推荐
范有黛yf:便捷购药的拼图上不应少了自助售药机这一块☿
186****3192 回复 159****1420:广州本土疫情首批四名感染者康复 仍需集中隔离14天✒
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