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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。


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网友评论更多

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    187****9392 回复 184****8317:大风沙尘雨雪降温齐袭北方 南方多地有暴雨➳来自郑州

    157****2234:按最下面的历史版本🗯☆来自天津

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  • 5722唐恒露253

    海尔COSMOPlat上线疫情医疗物资信息共享资源汇聚平台📩➃

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  • 734叶蝶燕dm

    第一季度经济增长率下调 持续通胀给美国...🚨👿

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    太叔会壮hh:速普推新 | 大功率千伏级插拔式连接器:承...🐂

    186****178 回复 159****4494:“嘱托中前行——内蒙古自治区优秀美术、书法、摄影、民间文艺作品展”开展➖

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