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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。
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C罗赛后痛哭🤸🤔
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187****8629 回复 184****7125:媒体:拜登儿子是一个拖欠百万美元抚养费的“老赖”💸来自新乡
187****6 回复 184****4870:从“通用”到“好用” 刷河北社保卡在北京能借书⛂来自增城
157****7725:按最下面的历史版本⚖➙来自象山
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马上评|“包薪制”就可以让劳动者随意加班了?👚➪
2024/06/04 推荐
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人民网评:铸牢中华民族共同体意识奏响西部奋进曲⚾⛐
2024/06/03 不推荐
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