HG0088方正

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吴学东坦言，造血干细胞移植是目前治愈重型β地贫最有效的方法。针对地中海贫血的防治，他称HG0088方正，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施，阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控的首要措施和重要策略。对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妻，及时开展遗传咨询和产前诊断。若夫妻双方均为同类型地贫基因携带者，可通过产前诊断或第三代试管婴儿孕育健康宝宝。

“就广东省而言，倘若未进行防控，每年全省重型地贫新增人数占新生儿总数的万分之四，中间型地贫新增人数占新生儿总数超万分之十六，地贫的高发会严重影响广东省的出生人口素质。”吴学东称，目前全省已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来，广东省不断优化孕前优生项目和地贫防控项目实施，为育龄群众提供更方便快捷的地贫干预服务，重度地贫患儿的产前干预率达到90%以上。

如何治疗地中海贫血？吴学东指出，目前针对重型β地贫的治疗方法主要有以下三种：一是终生进行维持的规范性输血和除铁治疗；二是造血干细胞移植，该治疗需要依赖配型和患者的身体状况，且存在配型成功率低、费用高、年龄限制等问题。有条件的患儿应尽早接受造血干细胞移植，一般在2-6岁，年龄越小，移植效果越好；三是基因治疗，给患者带来了希望。

地中海贫血虽难治，但可防。吴学东表示，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施，阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。目前我国十个重点省市已构建了婚前孕前优生检查-胚胎植入前遗传学检测诊断-产前筛查与产前诊断-新生儿检测与诊断的地中海贫血三级防控体系，建立了省-地市-县出生缺陷三级防控协同网络。

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