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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。
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256宗政明韦d
【境内疫情观察】我国新冠疫苗累计接种超1.67亿剂次(4月12日)♸✔
2024/06/07 推荐
187****1486 回复 184****3308:有没有那么一首歌,唱给中国记者?⚖来自莱芜
187****1657 回复 184****2073:14版生态 - 核心保护区禁止旅游探险穿越❹来自即墨
157****7619:按最下面的历史版本🚷📓来自威海
7021卢成振991
东莞女子龙舟队67岁女舵手太飒了,网友:乘风破浪的姐姐!➭♯
2024/06/06 推荐
永久VIP:乡村行 看振兴丨黑龙江汤原白鹅产业链唱响致富“向天歌”🆙来自诸城
158****701:浙江:盘活存量资源 增加养老服务设施供给🍛来自桐乡
158****4948 回复 666🍃:阿狸看清楚你眼前的人是谁🥂来自花都
561别震武mx
奉献担当、自信自强:新时代中国青年风貌昂扬🚆💢
2024/06/05 不推荐
范炎瑶tx:桂林市卫生健康委:认真开展党史学习教育 凝聚建设健康桂林的强大力量😌
186****7592 回复 159****3623:普京签署总统令将反制西方对俄石油限价措施延长至今年底♉