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随后，胡琼依医生仔细分析，发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变：NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序，胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome（布劳综合征）”的罕见遗传病有关。
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22陈博伟i
卡夫卡逝世百年｜李双志：代号K的奇幻漂流🆘⛫
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187****9832 回复 184****8689：小范大人的衣柜⛁来自漯河
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158****8851：看完《长安三万里》，各位脑洞一波，宋朝拍谁，明朝拍谁，怎么拍?😙来自伊犁
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252上官儿以cs
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