该论文介绍，智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关，但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外，其他都是蛋白质编码基因，一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除，连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中，论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起，利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析，“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库，帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
网友评论更多
722柏成华f
壮观！“龙舟之乡”湖南道县百龙出征巡游...✣👀
2024/06/01 推荐
187****7836 回复 184****6171：贾跃亭回应＂FF永远无法盈利＂说法：断章取义甚至造谣👚来自邵武
187****5403 回复 184****9026：通讯｜走上消除疟疾的“最后一公里”——中科合作助力科摩罗抗疟事业不断进步⚠来自济宁
157****2946：按最下面的历史版本💠☴来自湘潭
258萧泽山814
特朗普“封口费”案罪名成立意味着什么♾🤚
2024/05/31 推荐
永久VIP：孩子们读什么：北京地铁上的25个儿童阅读瞬间🉐来自张家港
158****1785：重磅！上海出台长三角异地住房公积金贷款还贷提取政策😵来自菏泽
158****9382 回复 666⚶：血透患者又遇恶性肿瘤，上海四院为两位七旬老伯成功实施前列腺癌根治术💋来自通州
70田世竹dd
俄法院批准羁押第10名莫斯科近郊恐袭涉案人员⚝🐠
2024/05/30 不推荐
卞毓琴uf：普京被正式登记为2024年俄总统选举候选人⛹
186****1173 回复 159****7754：俄西部一巴士与火车相撞致8人死亡✱