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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。
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516储庆辰m
福州:赏樱正当时☨🍓
2024/06/05 推荐
187****396 回复 184****2448:网络出版服务许可证(署)网出证(粤)字第065号🏥来自东莞
187****1325 回复 184****460:2024 年,我为什么开始为搜索付费⏪来自商洛
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【境内疫情观察】广东新增7例本土病例(6月5日)🤹⛷
2024/06/04 推荐
永久VIP:福建自贸区先行先试探索两岸融合新路♵来自白山
158****1933:罗马:徜徉古老图书馆✞来自西藏
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814卞翰茜ct
23宗商品住宅用地来了,北京本年度第二轮拟供地项目清单发布🕯♘
2024/06/03 不推荐
仲孙曼庆bx:小岛屿发展中国家国际会议发出南南合作强音💭
186****5989 回复 159****540:环境质量持续改善 山西亮出2023年生态环境“成绩单”✨