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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。
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大雾黄色预警:重庆福建广东等局地将现能见度不足200米的强浓雾🍋⚁
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包玉民yf:丁真自曝刚上岛跟不上节奏🏴
186****1735 回复 159****4521:樊振东这个球真的匪夷所思!让过第一落点,神级假动作!感觉像是乔丹上篮在空中突然改主意、换手拉杆一般🐚