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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。


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  • 827柳宗茜d

    太突然!苹果iPhone手机价格大跳水,史无前例!😀🐘

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    187****5627 回复 184****2132:章子怡陪着儿女过六一儿童节 醒醒和小王子好可爱😴来自怀化

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    157****476:按最下面的历史版本😷🐓来自芜湖

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  • 6191堵菲宽709

    土特产不再甘当“隐藏款”♜💱

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    158****4496 回复 666🅿:新华网评:“L人”在过一个热气腾腾的年🔗来自宁德

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  • 143司松琰iq

    山东华丰煤矿突水事故8人被困!最快明天上午可打通应急通道👀✦

    2024/06/03  不推荐

    项刚绿yt:业绩那么差还出来发新基?吐槽背后是难以言说的尴尬🍳

    186****5917 回复 159****8612:真诚求教,年薪国企40+和私企55+怎么选?🔧

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