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随后，胡琼依医生仔细分析，发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变：NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序，胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome（布劳综合征）”的罕见遗传病有关。

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下载不充钱的金花手游，参与网友评论互动 ( 4874 条 )

245包佳澜w
连云港赣榆区开展“六五”环境日广场宣传活动🛹✆
2024/06/06 推荐
187****5444 回复 184****2792：“桃文化”出圈土特产出村🚇来自兖州
187****4120 回复 184****5040：中国科学家颜宁获2024年“世界杰出女科学家奖”➭来自洛阳
157****9284：按最下面的历史版本🕚🤰来自句容
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551贺琬先428
马俊清：企业有义务大力宣传节能门窗的重要性🥎😴
2024/06/05 推荐
永久VIP：土耳其高层时隔12年再访新疆🦎来自泰安
158****8408：速普推新】更小巧更便捷专为小空间设计🚴来自临沧
158****4808 回复 666🙋：年内168家港股公司实施回购累计金额近900亿港元👗来自阳江
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118弘柔飘vu
古籍活起来，文脉传下去🙁⛾
2024/06/04 不推荐
许坚安np：流量明星扎堆为动画配音，网友：很好，下次别配了🛃
186****8255 回复 159****1760：1月海南省离岛免税店总销售额40.5亿元🕳