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随后，胡琼依医生仔细分析，发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变：NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序，胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome（布劳综合征）”的罕见遗传病有关。

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韩国总统称不会对朝鲜挑衅坐视不管🔕♯
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253宋剑烁hy
【境内疫情观察】全国新增166例本土病例（1月11日）🏢❛
2024/06/05 不推荐
云阅时kp：让视障人群便捷使用互联网🚎
186****1313 回复 159****7001：安芯易荣膺第七届蓝点奖：年度杰出分销商🔨