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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。


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    187****1371 回复 184****158:人类大概是最丑的动物⛋来自菏泽

    157****2542:按最下面的历史版本➜⛨来自延吉

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  • 2265聂珊诚659

    第135届广交会二期开幕,四十年老客商见证历史🍶♮

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  • 206谭邦新yc

    初步计票结果显示辛鲍姆赢得墨西哥总统选举⚋🔨

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