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该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关凤凰娱乐游戏平台登录,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

😺(撰稿:费昭泰)

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    • 夏侯芸河🎷LV5六年级
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      落实税收法定原则 推进高水平对外开放——全国人大常委会法工委有关负责人就关税法答记者问🎃
      2024/06/03   来自黔南
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    • 🐕穆瑗瑗LV5大学四年级
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      2024/06/03   来自焦作
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    • 米翔芳🤭LV2幼儿园
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      奔赴新征程!OD体育和乌迪内斯俱乐部达成合作⛇
      2024/06/03   来自益阳
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    • 叶以威LV8大学三年级
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      俄罗斯第十届破冰船节在圣彼得堡举行🍷
      2024/06/03   来自临河
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    • 逄洁可❙☑LV6大学三年级
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      聚焦|张文宏:疫情还在高危运行期,上海防控刚刚开始🤣
      2024/06/03   来自诸暨
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    • 甘萱灵LV9大学四年级
      7楼
      党纪学习要把握好“三度”😴
      2024/06/03   来自义乌
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