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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。
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407上官洁姣q
保护萤火虫,不只为了被点亮的夜空(把自然讲给你听)🚸🎹
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187****6304 回复 184****2420:到底装不装踢脚线?这对我很重要!🔍来自天门
187****7657 回复 184****5117:教育部开展2024届高校毕业生就业“百日冲刺”行动☈来自泰州
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9694冯祥娜254
多地启动2024年省考报名 应届生迎来利好♰✂
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959郭宏芝va
云南发现大型真菌新物种 定名为“永平囊皮伞”🛤👮
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解树彪me:人民网三评"盲盒营销"之三:已入歧途,岂能不管❋
186****2554 回复 159****1883:加拿大央行宣布降息25个基点至4.75%!打响G7国家“第一枪”🦏