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随后，胡琼依医生仔细分析，发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变：NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序，胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome（布劳综合征）”的罕见遗传病有关。
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726容惠平d
中央气象台发布暴雨黄色预警 广东等地有大到暴雨💑😮
2024/06/05 推荐
187****4359 回复 184****6536：「中国政府网」国务院关于提高个人所得税有关专项附加扣除标准的通知❆来自滁州
187****9554 回复 184****2590：中看不中用？被无数军迷奉为最酷战斗机的F-14为何会被F-18取代？🍟来自清远
157****301：按最下面的历史版本🗃📪来自苏州
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今年头4个月在欧洲上牌的中国产电动汽车数量增长23%⛩👹
2024/06/04 推荐
永久VIP：Q1全球TWS耳机市场：小米超越三星成全球第二大厂商☱来自姜堰
158****2478：织密电信反诈安全网⛄来自随州
158****3813 回复 666♖：俄外交官：要在两三年内完成对乌特别军事行动🆗来自娄底
772温博维so
环球：欧盟打压中企 欧洲媒体＂摸排＂可能被反制的产品☧🏎
2024/06/03 不推荐
谭河富ar：浙江两名落水失联驴友已找到，均已不幸溺亡，户外探险需谨慎🎁
186****6468 回复 159****7081：卡卡也来了！我在榕江发现了“村超”的出圈秘籍⚮