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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。

🦁(撰稿:项海茗)

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    • 堵茗博🗿LV5六年级
      2楼
      媒体:泽连斯基称中国破坏和平峰会 中方回应很客气了💎
      2024/06/05   来自个旧
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    • ⛎乔霞诚LV6大学四年级
      3楼
      福建漳州成立涉台劳动争议调解中心✻
      2024/06/05   来自安宁
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    • 惠曼强⚌LV3幼儿园
      4楼
      服务提质让儿童“病有良医”🕓
      2024/06/05   来自张家港
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    • 聂凤琪LV0大学三年级
      5楼
      新加坡副总理:孤立或排除中国不利于任何一方⌚
      2024/06/05   来自茂名
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    • 黄磊真👵🔋LV1大学三年级
      6楼
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      2024/06/05   来自丹阳
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    • 庄璐松LV7大学四年级
      7楼
      反电信网络诈骗法草案二审三大看点👜
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