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随后，胡琼依医生仔细分析，发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变：NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序，胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome（布劳综合征）”的罕见遗传病有关。
网友评论更多
344长孙轮美u
Off-Beat No.2 “你希望我说真话还是说假话？”🖲➝
2024/06/05 推荐
187****3917 回复 184****166：浙江宁波结合实际开展党纪学习教育👮来自沈阳
187****5555 回复 184****5844：【境内疫情观察】全国新增48例本土病例（10月28日）🌈来自三亚
157****3352：按最下面的历史版本🌐🏺来自济宁
5498师香乐380
买相机加镜头时预算不多（8k），有必要硬上全画幅吗?👴📦
2024/06/04 推荐
永久VIP：【境内疫情观察】云南新增1例本土病例（4月19日）♒来自乌兰浩特
158****2686：侯友宜布局竞选国民党主席？♀来自中山
158****3011 回复 666☣：让守信者受益是最好激励🌧来自吕梁
547贺佳茂hn
婚俗新风尚 走心更省心☏🌠
2024/06/03 不推荐
宁春博cd：这才是中国！美国大学生来华游学赞叹中国独特魅力❅
186****8661 回复 159****2837：助力国家“双碳”目标 着力发展清洁能源 ——内蒙古达拉特旗城市推介会在京举办🔆