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该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关NG28,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。

在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。

❈(撰稿:秦彩威)

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    • 甄诚芬⏩LV1六年级
      2楼
      严防新冠病毒“物传人” 深圳罗湖暂停入境邮件派送🍔
      2024/06/03   来自邢台
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    • 😵马旭言LV2大学四年级
      3楼
      《经济信息联播》 20240515🚥
      2024/06/03   来自晋江
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    • 茅群琳🧡LV8幼儿园
      4楼
      一点点奶茶被曝喝出壁虎 商户回应🐢
      2024/06/03   来自珠海
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    • 赫连绿羽LV7大学三年级
      5楼
      皇帝看了低品质的奏折会怎么回复?🔌
      2024/06/03   来自赤壁
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    • 林珠厚🐊🚏LV0大学三年级
      6楼
      @河北群众 家乡未来咋发展?代省长邀您献一策⛇
      2024/06/03   来自南安
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    • 弘芝淑LV8大学四年级
      7楼
      广西龙州县发生房屋倒塌事故,人员被困情况不明,倒塌的原因可能是什么?目前情况如何?🐌
      2024/06/03   来自乌鲁木齐
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