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随后，胡琼依医生仔细分析，发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变：NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序，胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome（布劳综合征）”的罕见遗传病有关。

👻（撰稿：夏侯泰毓）

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    • 堵海忠🚧LV4六年级
      2楼
      【组图】北京三联韬奋书店总店12月30日重张开业♼
      2024/06/05   来自开封
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    • ❍钱巧锦LV3大学四年级
      3楼
      积蓄“第一资源” 激发“第一动力”——浙江“新春第一会”里的信号😺
      2024/06/05   来自常德
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    • 马璧建✛LV1幼儿园
      4楼
      中青漫评丨中欧班列续写各国经济发展新华章🥂
      2024/06/05   来自景德镇
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    • 东方烟悦LV1大学三年级
      5楼
      多哥国民议会选举结果揭晓　执政党获绝大多数席位❙
      2024/06/05   来自龙岩
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    • 逄进强★✴LV0大学三年级
      6楼
      1963年-英国色情间谍事件☼
      2024/06/05   来自昭通
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    • 葛祥晴LV4大学四年级
      7楼
      参考周刊 Vol.51｜保罗·格雷厄姆：论创造者的品味🥡
      2024/06/05   来自慈溪
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