🔦🤳🐮
该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
🚬(撰稿:解苑星)把纪律学习作为必修课常修课
2024/06/01元荣毅🍥
罗湖大望桥7月有望通车,系深圳市区跨度最大的桥梁
2024/06/01穆若容🚘
《我爱香港-电影》爱情篇
2024/06/01苗仪珍🙇
让路名成为城市的文化名片
2024/06/01梅容罡🐗
书香文韵引客来
2024/06/01申凡行♮
西渝高铁建设有新进展,通车后西安至重庆有望2.5小时左右通达
2024/05/31丁洋毅🔭
兆越通讯 | 多维融合引领者,智慧轨交新动...| 多维融合引领者,智慧轨交新动...
2024/05/31司徒灵茗👢
中新健康丨国家卫健委:孩子6个月以后,一定要及时补充含铁丰富的辅食
2024/05/31邢元达b
“斯大林格勒我指挥”:赫鲁晓夫用“个人崇拜”成为“一代军神”
2024/05/30钟瑶承z
车队抗议涌向华盛顿 英国面临手术挤压压力|大流行手记(3月5日)
2024/05/30褚良善🍨