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随后,胡琼依医生仔细分析,发现了问题的关键——检查结果显示4位患病的家人都具有一个共同位点的突变:NOD2:c.1000C>T:p.(Arg334Trp)。经过进一步检索和对变异位点进行sanger验证测序,胡医生确证了这个突变与一种名为“Blau syndrome(布劳综合征)”的罕见遗传病有关。
🏀(撰稿:终腾蝶)新华全媒+丨生命礼赞——清明前夕走进遗体和器官捐献者纪念园
2024/06/05令狐朗士🏇
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14万亿交通银行聘任张宝江为新一任行长,国有大行中仅农行行长尚未“官宣”
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